MASLD 的遗传变异揭示了亚型和潜在的治疗途径

发布时间：2023-09-28 09:21:14 栏目：生活

导读 目前，令人震惊的是，30% 的美国人患有与代谢功能障碍相关的脂肪性肝病 (MASLD)，以前称为非酒精性脂肪肝病 (NAFLD)，而且许多人并不知...

目前，令人震惊的是，30% 的美国人患有与代谢功能障碍相关的脂肪性肝病 (MASLD)，以前称为非酒精性脂肪肝病 (NAFLD)，而且许多人并不知道自己患有这种疾病。



随着时间的推移，MASLD 可导致肝硬化、肝衰竭甚至肝癌。该疾病还与导致肥胖、糖尿病、高胆固醇和心脏病的因素有关，并可能由这些因素引起。

“许多人不知道 MASLD 也可能是另一种疾病的征兆，例如糖尿病或心血管疾病，”密歇根医学院胃肠病学家、内科和计算医学教授 Elizabeth Speliotes 博士说。密歇根大学医学院生物信息学。

“一个人是否最终会患上 MASLD，如果会，他们是否会继续患上更严重的肝脏疾病或其他代谢疾病，目前尚不清楚。此外，由于 MASLD 和这些其他代谢疾病有多种原因，我们以前无法得知目前单独的治疗方法往往不精确、无效和/或充满许多副作用。”

这就是为什么 Speliotes 和专家团队试图找出 MASLD 的人类遗传原因。

她说：“我们希望更好地预测那些患这种疾病风险最高的人，并为新疗法提供方向。”

他们的研究结果最近发表在《自然遗传学》上。

该研究的资深作者 Speliotes 和她的团队结合了四个多种族队列的数据：肥胖相关肝病遗传学(GOLD)联盟，CT 测量的肝脂肪;英国生物银行参与者患有根据 MRI 诊断代码定义的国际疾病分类 (ICD) MASLD 病例定义的肝脂肪;eMERGE 数据库，依靠电子医疗记录来定义 MASLD 病例和控制措施;FinnGen，其中包括 ICD 诊断代码定义的 MASLD 病例。