科学家称每 25 人中就有 1 人携带与寿命缩短相关的基因型

发布时间：2023-11-09 09:35:06 栏目：生活

导读 deCODE Genetics 的科学家发表了一项关于在冰岛人群中检测到的可操作基因型及其与寿命的关系的研究。这项研究的结果促使冰岛政府宣布在全...

deCODE Genetics 的科学家发表了一项关于在冰岛人群中检测到的可操作基因型及其与寿命的关系的研究。这项研究的结果促使冰岛政府宣布在全国范围内开展精准医疗工作。



由于向人群提供精准医疗需要大量关于人群基因组学、转录组学和蛋白质组学的数据，冰岛人目前非常适合这项工作，因为他们拥有前所未有的大量此类数据。

该研究发表在《新英格兰医学杂志》上，重点关注增加已制定预防或治疗措施的疾病风险的基因型。这些基因型被称为可操作基因型。科学家们使用基于人口的数据集(由 58,000 名经过全基因组测序的冰岛人组成)来评估携带可操作基因型的个体比例。

科学家利用美国医学遗传学和基因组学学院 (ACMG) 指南中的 73 个可操作基因列表，发现 4% 的冰岛人在其中一个或多个基因中携带可操作基因型。这些基因型引起的疾病包括心血管、癌症和代谢疾病。

该研究评估了可操作基因型与其携带者寿命之间的关系。在癌症易感基因型携带者中观察到的影响最大，其中位生存期比非携带者短三年。

BRCA2 的致病性变异可导致乳腺癌、卵巢癌和胰腺癌，使寿命缩短 7 年;而 LDLR 的变异可导致高胆固醇和心血管疾病，使寿命缩短 6年。

“我们的结果表明，我们研究中发现的可操作基因型，预计都会导致严重疾病，可能会对寿命产生巨大影响，”该论文的作者、deCODE Genetics 的科学家帕特里克·苏勒姆 (Patrick Sulem) 说。