最近发现的基因突变可能是一些严重骨质疏松症病例背后的原因

发布时间：2023-11-23 09:44:19 栏目：生活

导读 最近发现的一种基因突变可能是导致一些严重且令人困惑的骨质疏松症病例(包括年轻人的病例)的原因。这种称为特发性骨质疏松症 (IOP) 的疾...

最近发现的一种基因突变可能是导致一些严重且令人困惑的骨质疏松症病例(包括年轻人的病例)的原因。



这种称为特发性骨质疏松症 (IOP) 的疾病发生在年轻人中，通常会导致骨折，即使患者没有身体外伤史。

哈德逊研究所代谢骨研究小组负责人弗朗西斯·米拉特副教授表示，由于对根本原因了解不足、缺乏管理指南以及该领域的研究有限等因素，这种疾病的诊断和治疗往往具有挑战性。

“眼压与骨骼结构异常有关。人们认为眼压患者可能存在一种尚未发现的基因突变，导致他们出现严重骨质疏松和多发性骨折，”莫纳什大学内分泌科副主任米拉特教授说。健康。

“我们的临床医生和科学家团队在一名年轻男性患者身上发现了一种新的 RUNX1 基因变异，该变异可能会导致骨骼结构的变化和严重的骨质疏松症。该患者患有多处骨折，几乎没有或没有外伤。

“这种基因突变可能是导致一些年轻人出现不明原因的严重骨质疏松症的原因，”她说。