发现致命肌肉萎缩疾病基因与癌症之间的新联系

发布时间：2023-02-28 18:31:55 栏目：生活

导读 长期以来，人们一直知道编码肌营养不良蛋白的基因突变会导致使人衰弱的肌肉萎缩症杜氏肌营养不良症(DMD)，每5，000名出生的儿童中就有一名

长期以来，人们一直知道编码肌营养不良蛋白的基因突变会导致使人衰弱的肌肉萎缩症杜氏肌营养不良症(DMD)，每5，000名出生的儿童中就有一名受到影响，其中大多数是男孩。患有这种疾病的人通常只能活到20多岁或30多岁。



现在，由朴茨茅斯大学领导的一项研究发现，相同的基因在肿瘤学中起作用。一组国际研究人员分析了广泛的恶性组织，包括来自乳腺癌、卵巢癌和胃肠道癌患者的恶性组织。

在这些肿瘤中，80%的DMD基因表达降低。这种抗肌萎缩蛋白的低表达与更晚期的癌症和不同肿瘤的生存率降低有关。

这项发表在《癌症》杂志上的研究呼吁重新评估目前的观点，即肌营养不良蛋白表达仅在肌肉中很重要，并且在众多组织中发现时是“非法转录”的结果。

资深作者，朴茨茅斯大学药学与生物科学学院的Darek Gorecki教授说：“DMD基因在肿瘤中起作用的发现，将其重要性的越来越多的证据扩展到杜氏肌营养不良症之外。

“需要进一步调查，以更好地了解DMD在恶性肿瘤中的作用，以及如何利用它监测癌症进展和治疗。

此外，这些发现建立在最近的发现之上，即这种疾病比以前认为的要早得多。2021 年，该团队发布了 DMD 建模结果，以观察其从最初的触发和首次表现开始的发展。他们甚至在出生前就发现了胚胎异常的证据。

鉴于早期胚胎发育和癌症形成之间的相似性，包括侵入性潜力，基因表达的变化和其他重要行为，研究小组决定在肿瘤谱中研究DMD基因，这导致了这一发现。

大多数患有DMD的男孩在2至5岁之间被诊断出来，此时对他们身体的损害已经很大。

Gorecki教授说，应该考虑这些新发现，因为延迟识别病情可能会阻止治疗干预，而这些干预可能有助于减缓(如果不是阻止)疾病进展。

“DMD是已知最大的人类基因，其工作比以前认为的要复杂得多，”他解释说。

“如果我们想找到对其突变引起的病理的有效治疗方法，就必须更好地理解这一点。