新研究揭示了东非家庭自闭症的复杂遗传学

发布时间：2023-05-23 09:36:38 栏目：生活

导读 UT 西南医学中心的研究人员已经在东非家庭中发现了数百种与自闭症谱系障碍 (ASD) 相关的基因组变异，这些家庭的神经发育疾病患病率明显

UT 西南医学中心的研究人员已经在东非家庭中发现了数百种与自闭症谱系障碍 (ASD) 相关的基因组变异，这些家庭的神经发育疾病患病率明显高于世界其他人群。作者说，这项发表在Cell Genomics上的研究是第一个调查非洲人群 ASD 遗传学的研究，这是减少这种疾病的种族和健康差异的重要一步。



“迄今为止，绝大多数遗传性自闭症谱系障碍研究都集中在具有欧洲血统的白人人群上，”UTSW 尤金麦克德莫特人类生长与发展中心神经科学和精神病学副教授 Maria Chahrour 博士说.“该领域正在努力研究非洲人群中自闭症谱系障碍的遗传学。我们很高兴也很自豪能成为第一个就这一重要主题发表文章的人。”

根据自闭症和发育障碍监测网络的数据，2020 年美国 8 岁儿童中，估计每 36 人中就有 1 人被确定患有 ASD。Chahrour 博士说，东非人后裔的患病率较高被认为具有遗传根源，但确切原因尚未得到证实，他也是宿主防御遗传学中心和 Peter O'Donnell Jr。 UTSW 大脑研究所。

为了进行调查，Chahrour 博士与居住在得克萨斯州欧文市的护士 Leah Seyoum-Tesfa，RN，M.Ed. 合作，她创立了 Reaching Families Advocacy and Support Group，该组织支持东非移民的孩子有发育障碍，包括 ASD。两人招募了 33 个至少有一名自闭症儿童的东非移民家庭。父母是埃塞俄比亚人、厄立特里亚人或两者兼而有之，一个家庭是肯尼亚人。所有人都住在达拉斯-沃思堡地区。

研究人员对 129 名家庭成员捐赠的血液样本进行了全基因组测序，其中包括 36 名患有 ASD 的儿童。然后，他们在个体基因或染色体的较大部分(称为基因座)中寻找特定于 ASD 儿童的变异。